看護師国家試験

●遺伝病、染色体異常

・常染色体顕性遺伝：常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。ハンチントン病、マルファン症候群など

・常染色体潜性遺伝：常染色体上に存在する1対の遺伝子両方に異常がなければ発症しない。鎌状赤血球症、フェニルケトン尿症など

・性染色体顕性遺伝（伴性顕性遺伝）：女性のX染色体の一方に異常があれば疾患として発症する。男性の場合はほとんどが流産する。アルポート症候群など

・性染色体潜性遺伝（伴性潜性遺伝）：男性はX染色体の1つの遺伝子異常で発症する。女性は両方のX染色体に異常がなければ発症しない。血友病、筋ジストロフィーなど

・21トリソミー：ダウン症：21番染色体が3本あることで起こる。要因：30歳代後半以降の妊娠で増加。症状：つり上がった目、内眼角贅皮、巨舌などの身体的特徴、発達の遅延（身体的発達、知的発達、運動機能発達、言語機能発達）、奇形の合併（先天性心疾患など）

・13トリソミー：パトゥ症候群：小眼球症、口蓋裂、先天性心疾患など

・18トリソミー：エドワーズ症候群：成長障害、先天性心疾患など

・45，X：ターナー症候群：女性でX染色体が1本であることで起こる。症状：低身長、思春期遅発症、原発性無月経、外反肘、翼状頚など

・XXY：クラインフェルター症候群：男性でX染色体が2本あることで起こる。症状：四肢細長、思春期遅延症、精巣委縮、無精子症など

99AM-74　遺伝病はどれか。

（1）川崎病

（2）血友病

（3）B型肝炎

（4）マラリア

（5）サルコイドーシス

×（1）川崎病（原因不明であるが感染や環境因子が関与する免疫異常であると考えられている）

〇（2）血友病（血液凝固因子である第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の遺伝子の異常によって起こる。伴性劣性遺伝）

×（3）B型肝炎（B型肝炎ウイルス感染症）

×（4）マラリア（マラリア原虫感染症）

×（5）サルコイドーシス（原因不明であるが何らかの免疫異常であると考えられている）

103（追加）AM-31　遺伝性疾患において男児に発症頻度の高い遺伝形式はどれか。

（1）伴性劣性遺伝

（2）伴性優性遺伝

（3）常染色体劣性遺伝

（4）常染色体優性遺伝

〇（1）伴性劣性遺伝

×（2）伴性優性遺伝（女児に多い）

×（3）常染色体劣性遺伝

×（4）常染色体優性遺伝

100AM-5　伴性劣性遺伝病（X連鎖劣性遺伝病）はどれか。

（1）血友病

（2）ダウン症候群

（3）先天性風疹症候群

（4）フェニルケトン尿症

〇（1）血友病

×（2）ダウン症候群（染色体異常：21トリソミー）

×（3）先天性風疹症候群（妊娠初期の風疹ウイルス感染症）

×（4）フェニルケトン尿症（常染色体潜性遺伝）

102AM-6　Down（ダウン）症候群を生じるのはどれか。

（1）13トリソミー

（2）18トリソミー

（3）21トリソミー

（4）性染色体異常

×（1）13トリソミー（パトゥ症候群）

×（2）18トリソミー（エドワーズ症候群）

〇（3）21トリソミー

×（4）性染色体異常（血友病、筋ジストロフィーなど）

96AM-125　染色体異常と症状との組合せで正しいのはどれか。

（1）ダウン症候群　－　筋緊張低下

（2）ターナー症候群　－　高身長

（3）13トリソミー症候群　低身長

（4）クラインフェルター症候群　－　内眼角贅皮

96AM-125　染色体異常と症状との組合せで正しいのはどれか。

〇（1）ダウン症候群　－　筋緊張低下（運動機能発達の遅れにより筋力が弱い）

×（2）ターナー症候群　－　高身長（低身長）

×（3）13トリソミー症候群　低身長（小眼球症、口蓋裂、先天性心疾患など）

×（4）クラインフェルター症候群　－　内眼角贅皮（四肢細長、思春期遅延症、精巣委縮、無精子症など）

99AM-79　先天異常と症状の組合せで正しいのはどれか。

（1）18トリソミー　－　巨舌

（2）クラインフェルター症候群　－　多毛

（3）ターナー症候群　－　高身長

（4）マルファン症候群　－　低身長

（5）ダウン症候群　－　筋緊張低下

99AM-79　先天異常と症状の組合せで正しいのはどれか。

×（1）18トリソミー　－　巨舌（成長障害、先天性心疾患など。巨舌は21トリソミーであるダウン症の特徴）

×（2）クラインフェルター症候群　－　多毛（四肢細長、思春期遅延症、精巣委縮、無精子症など）

×（3）ターナー症候群　－　高身長（低身長）

×（4）マルファン症候群　－　低身長（高身長）

〇（5）ダウン症候群　－　筋緊張低下

99PM-66　先天性疾患で正しいのはどれか。

（1）フェニルケトン尿症は遺伝病である。

（2）口唇口蓋裂は単一遺伝疾患である。

（3）近親婚はターナー症候群の発生頻度を高くする。

（4）ダウン症候群は13番染色体のトリソミーである。

99PM-66　先天性疾患で正しいのはどれか。

〇（1）フェニルケトン尿症は遺伝病である。（常染色体潜性遺伝）

×（2）口唇口蓋裂は単一遺伝疾患である。（遺伝的要因と環境的要因の両方が関わる）

×（3）近親婚はターナー症候群の発生頻度を高くする。（近親婚では常染色体潜性遺伝する疾患の発生頻度が高くなる）

×（4）ダウン症候群は13番染色体のトリソミーである。（21トリソミーである。13トリソミーはパトゥ症候群である）

105PM-78　生後1、2か月のDown（ダウン）症候群の乳児にみられる特徴はどれか。

（1）活気があり機嫌が良い。

（2）体重増加は良好である。

（3）筋緊張が強く抱っこしにくい。

（4）舌が小さく吸啜が困難である。

（5）哺乳の途中で眠ってしまうことが多い。

105PM-78　生後1、2か月のDown（ダウン）症候群の乳児にみられる特徴はどれか。

×（1）活気があり機嫌が良い。（活気は乏しいことが多い）

×（2）体重増加は良好である。（身体的発達の遅延）

×（3）筋緊張が強く抱っこしにくい。（運動機能発達の遅延により筋力が弱い）

×（4）舌が小さく吸啜が困難である。（巨舌が特徴）

〇（5）哺乳の途中で眠ってしまうことが多い。（吸啜力が弱いため哺乳に時間がかかり、途中で疲れて眠ることがある）